Клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа

Аннотация:

Нейрофиброматоз является группой орфанных заболеваний с широким спектром клинической картины, что затрудняет диагностику заболевания. Проявления в виде пигментации представляют собой ранний клинический признак у детей с нейрофиброматозом I типа, но необходимо дифференцировать данный клинический признаке синдромом Легиуса и другими нейрокожными расстройствами. В последние несколько десятилетий нейрофиброматоз 1 типа повышает риск проблем нейроразвития, включая снижение интеллектуальных способностей, двигательную задержку, синдром дефицита внимания, повышенный показатель расстройства аутистического спектра и расстройства психики. Цель работы. Представить клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа. Материалы и методы. Изучены история болезни, результаты клинических и дополнительных методов обследования пациентов, являющихся воспитанниками государственного казенного учреждения Астраханской области «Специализированный дом ребенка «Капелька» г. Астрахани. Результаты. Представляем наш опыт наблюдения двух братьев с кожными стигмами нейрофиброматоза 1 типа. Старшему брату диагноз был поставлен в 4 года 3 мес, младшему — в 3 года 2 мес. В семье мальчиков данное заболевание было диагностировано у их матери, которая умерла в 2019 г. в возрасте 25 лет. При проведении компьютерной томографии головного мозга пациента выявлены признаки нейрофиброматоза I типа с мультиочаговыми изменениями в паренхиме полушарий мозга, базальных ганглиях, стволе мозга и мозжечка. Повреждений других систем и органов не обнаружено. Лабораторные исследования не выявили отклонений от нормы. Заключение. Сообщение о семейном случае нейрофиброматоза I типа из клинической практики может быть важно для обучения молодых врачей различных медицинских специальностей. Клиническое течение этого заболевания непредсказуемо и требует мультидисциплинарной клинической оценки на протяжении всей жизни.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.21-25. Библ. 10 назв.
Просмотров: 1