Случай врождённого комбинированного иммунодефицита с тяжёлой атопией: целесообразность ранней диагностики и особенности терапевтических стратегий

Аннотация:

В последние годы наблюдается неуклонный рост числа не диагностированных ранее врождённых дефектов иммунной системы, связанный с внедрением в клиническую практику экономичных по затратам и времени методов секвенирования ДНК. Дефицит DOCK8—врождённый комбинированный иммунодефицит, характеризующийся дисфункцией Т- и В-лимфоцитов, ранее относили к аутосомно-рецессивным синдромам гиперпродукции IgE. Более глубокое понимание функций белка DOCK8 позволило отнести данное заболевание к группе комбинированных врождённых иммунодефицитов. В статье представлено описание случая врождённого комбинированного иммунодефицита с тяжёлой атопией — дефицита регулятора цитогенеза (DOCK8). В статье рассматриваются современные представления о роли белка DOCK8 в обеспечении основных функций иммунной системы, следствиях потери функции белка DOCK8, эпидемиологии, клинических проявлениях, современных принципах диагностики и лечения дефицита DOCK8.

Авторы:

Издание: Антибиотики и химиотерапия
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 9.-С.56-60. Библ. 11 назв.
Просмотров: 3