Сравнительный анализ мутаций гена EGFR (20-й экзон) в синоназальных папилломах инвертированного и онкоцитарного типов

Аннотация:

Синоназальные папилломы — группа доброкачественных, относительно редко встречающихся опухолей синоназального тракта с различным клиническим течением. В современной классификации ВОЗ принято выделять 3 подтипа синоназальных папиллом: наиболее часто встречающийся инвертированный тип (ИСП), онкоцитарный (ОСП) и экзофитный. В последнее время появилась концепция, в связи с которой, возможно, различные типы синоназальных папиллом — это не варианты одной опухоли, а скорее, отдельные опухоли. Так, ОСП демонстрирует KRAS-мутации, а патогенез ИСП связан с EGFR-мутациями. Цель исследования. Дать сравнительную характеристику гена ECFR (20-й экзон) по результатам секвенирования по Сэнгеру в ИСП и ОСП. Материал и методы. Секвенирование по Сэнгеру гена EGFR (20 exon) выполнено в 83 случаях синоназальных папиллом, из них в 17 — ОСП и в 66 — ИСП. В 20 случаях также дополнительно выполнено иммуногистохимическое исследование с антителом к EGFR. Результаты. При секвенировании по Сэнгеру 20-го экзона гена ECFR в группе ИСП в 16 случаях из 66 были выявлены миссенс-мутации, приводящие к изменению значения кодирующей последовательности гена, определяя в конечном счете образование другой аминокислоты; в группе ОСП данный тип мутации выявлен не был. Наиболее часто встречалась мутация в позиции 2622 в виде транзиции G на А: в 47(70%) случаях ИСП и в 12 (71%) — ОСП. Данная мутация являлась синонимичной и не приводила к замене аминокислоты в синтезируемом белке. Заключение. Таким образом, достоверных различий в 20-м экзоне гена EGFR между группами ИСП и ОСП обнаружено не было. В группе ИСП в 48 из 66 случаев отмечались множественные и единичные точечные мутации, характеризующиеся как генетическая гетерогенность.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.16-21. Библ. 11 назв.
Просмотров: 3