Синдром Айкарди—Гутьерес 6-го типа, ассоциированный с компаунд-гетерозиготным вариантом в гене ADAR: первое описание клинического случая в российской популяции

Аннотация:

Синдром Айкарди—Гутьерес (САГ) — это редкое наследственное заболевание с различным типом наследования, проявляющееся прогрессирующей лейкоэнцефалопатией с ранним началом, имеющее общие черты с аутоиммунным заболеванием. В статье описывается первый в России случай САГ 6-го типа, ассоциированный с компаунд-гетерозиготой c.577C>G (p.Prol 93Ala)+c.2304G>A (р.Тгр768) в гене ADAR. Статья дает более углубленное понимание САГ 6-го типа, обобщая мировую литературу и предлагая для практикующих врачей модели диагностики пациентов с клиническими подозрениями на САГ.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.131-138. Библ. 48 назв.
Просмотров: 3