Случай мышечной дистрофии Беккера у женщины с неравновесной инактивацией Х-хромосомы

Аннотация:

В статье представлен редкий случай развития симптомов мышечной дистрофии Беккера у пациентки, манифестировавший в юношеском возрасте слабостью в мышцах нижних конечностей. Диагноз был установлен на основании клинической симптоматики, молекулярно-генетического тестирования, данных электромиографии, МРТ мышц нижних конечностей, активности креатинфосфокиназы крови. При исследовании ДНК методом секвенирования нового поколения (NGS) «Большая неврологическая панель» (лаборатория «Геномед», Москва) были получены данные в пользу наличия делении сегмента хромосомы X с приблизительными границами 31323344—32809866 и размером 1,486,522 п.н., захватывающей участки OMIM аннотированного гена DMD. Методом MLPA с использованием коммерческих наборов SALSA MLPA Probemix P034-DMDI и P035-DMD2 («MRC-Holland») проведен поиск делений/дупликаний экзонов 1—79 гена DMD. В результате анализа выявлена деления экзонов 7—62 гена DMD в гетерозиготном состоянии. Таким образом, наличие делении подтверждено референсным методом. Проведено ДНК-исследование для выявления неравновесной лайонизации (инактивации) Х-хромосомы. Получены результаты 87%:13% — т.е. выявлена неравновесная (неслучайная) инактивация Х-хромосомы (количество повторов 24/26).

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.139-144. Библ. 44 назв.
Просмотров: 1