Адренолейкодистрофия, сцепленная с Х-хромосомой: клинический случай

Аннотация:

Введение. Адренолейкодистрофия — орфанное наследственное заболевание, связанное с тяжелым нарушением обмена веществ. Учитывая позднее появление симптомов заболевания с необратимым прогрессированием, актуально внедрение методов ранней диагностики в период новорожденности для своевременного назначения эффективной терапии до появления клинических признаков заболевания. Цель работы. Описание клинического случая семейной Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Материалы иметоды. Проведен анализ историй развития ребенка, медицинских карт амбулаторного и стационарного больного трех сиблингов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Результаты. B данной статье рассмотрен клинический случай семейной адренолейкодистрофии y?pex сиблингов. У старшего симптомы заболевания появились в раннем возрасте в виде задержки физического и психомоторного развития, необъяснимых приступов гипервозбудимости, мышечных подергиваний. C трех лет нарастали симптомы надпочечниковой недостаточности. После проведенного обследования в условиях стационара была диагностирована первичная надпочечниковая недостаточность, назначеназаместительная гормональнаятерапия. Генетическое исследование, позволившее поставитьдиагноз Х-сцепленной адренолейкодистрофии, было проведено только в шестилетнем возрасте в связи с ухудшением состояния пациента и нарастанием неврологической симптоматики. У двух младшихсиблингов отмечалось более благоприятное течение заболевания. Заключение. Описанный семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии наглядно показал необходимость разработки методов ранней диагностики заболевания, определяющих не только эффективность своевременного лечения и улучшение качества жизни больных, но и возможность рождения здоровых детей.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.61-64. Библ. 5 назв.
Просмотров: 2