Случай сочетания спондилокостального дизостоза 4-го типа (синдром Ярхо-Левина) и синдрома Сифрим-Хитца-Вейса у новорожденного ребенка

Аннотация:

Спондилокостальный дизостоз — редкое наследственное заболевание, которое сопровождается нарушением сегментации позвоночника. Особенности внешнего вида больных характеризуются спондилокостальной дисплазией в виде укорочения шеи и «крабовидной» деформации грудной клетки за счет сращения дистальных и расхождения проксимальных отделов ребер. Относится к орфанным генетическим заболеваниям, частота которых в мире составляет 1:200 000 новорожденных. K настоящему времени в литературе описано 6 генетических вариантов данного заболевания с различными типами наследования: аутосомно-рецессивные формы, связанные с генами DLL3, MESP2, LFNG, HES7 (спондилоторакальная дисплазия, 1-й тип), аутосомно-доминантная форма с геном TBX6 (спондилокостальная дисплазия, тип 2), наследование изменений в гене RIPPLY2 не установлено. Поскольку синдром является заболеванием с низкой распространенностью, пациентам необходимы различные диагностические и скрининговые тесты с междисциплинарной оценкой результатов на разных этапах их жизни. Ранняя диагностика заболевания имеет решающее значение для своевременных лечебно-реабилитационных мероприятий и улучшения прогноза и качества жизни ребенка. B статье приводится описание клинического наблюдения генетически подтвержденного спондилокостального дизостоза 4-го типа у ребенка, в ходе обследования которого был выявлен ранее не описанный в литературе патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 4 гена HES7 в гомозиготном состоянии — синдром Сифрим-Хитца-Вейса. B контексте проблемы своевременной постановки диагноза данное клиническое наблюдение представляет интерес для врачей генетиков, врачей лучевой диагностики, акушеров-гинекологов, неонатологов.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.108-114. Библ. 11 назв.
Просмотров: 1