Диафаноспондилодизостоз - редкая скелетная дисплазия у новорожденного

Аннотация:

Диафаноспондилодизостоз — редкое генетическое заболевание скелета, вызванное биаллельными вариантами в гене BMPER. Термин «диафаноспондилодизостоз» включает ишиоспинальный дизостоз, который ранее был известен как отдельная нозология с более мягкими клиническими признаками. Клинический фенотип диафаноспондилодизостоза довольно изменчив, и некоторые случаи были летальными в раннем постнатальном периоде. Основными клиническими и рентгенологическими признаками заболевания являются узкая грудная клетка, дефекты сегментации позвоночника, аномалии развития ребер, снижение оссификации осевого скелета, а также нефрогенные кисты. B публикации авторы сообщают о новорожденной девочке с диафаноспондилодизостозом, у которой обнаружены два новых гетерозиготных варианта в гене регулятора костного морфогенетического белка, связывающего предшественников эндотелиальных клеток (BMPER).

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.115-120. Библ. 18 назв.
Просмотров: 1