Клинико-генетическая характеристика пациентов с нарушением функции гена MN1: два клинических наблюдения

Аннотация:

Ген MN1 локализован в районе ql2.1 хромосомы 22, состоит из двух экзонов и кодирует белок из 1320 аминокислот. B 2020 г. впервые было показано, что нарушение функции гена MN1 вызывает специфическое заболевание — синдром CEBALID, которое характеризуется пороками развития ЦНС и черепно-лицевого скелета. Также имеются единичные сообщения о том, что перекрывающиеся микроделеции 22ql2.1, включающие всю последовательность гена MN1, ассоциированы с различными клиническими фенотипами, включая аномалии развития нервной системы, лицевые дисморфии и врожденные пороки сердца. Мы представляем два новых клинических наблюдения нарушения функции гена MN1, обусловленные гетерозиготной делецией 22ql2.1 и патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в экзоне 2 гена MN1, диагностированных у двух пациентов с различающимися аномалиями фенотипа. Заключение: изменчивость клинических признаков среди этих наблюдений обусловлена различными типами генетических вариантов. Делеция хромосомного региона 22ql2.1 приводит к менее выраженным клиническим симптомам и трудностям в диагностике.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.121-126. Библ. 15 назв.
Просмотров: 1