РЕДКАЯ ПРИЧИНА ЦИАНОЗА - ВПЕРВЫЕ ВЫЯВЛЕННЫЙ B РОССИИ АНОМАЛЬНЫЙ HB KANSAS C ПОНИЖЕННЫМ СРОДСТВОМ K КИСЛОРОДУ

Аннотация:

Диагностика редких причин цианозов представляет определенные трудности. Представлено клиническое наблюдение цианоза, обусловленное наличием аномального Hb Kansas с пониженным сродством к О2. Данное наблюдение первое, выявленное в России у русского ребенка с цианозом и легкой анемией. B результате рутинного обследования с использованием капиллярного электрофореза и высокоэффективной жидкостной хроматографии была выявлена патологическая фракция гемоглобина. Молекулярно-генетическое исследование по Сэнгеру определило мутацию в кодоне 102 бета-глобинового гена с заменой аспарагиновой кислоты на треонин, соответствующую редкому аномальному Hb Kansas с пониженным сродством к O2.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.133-137. Библ. 17 назв.
Просмотров: 2