Особенности полиморфизма генов, вовлеченных в регуляцию метаболизма глюкозы и синтеза стероидных гормонов, у пациенток с синдромом поликистозных яичников

Аннотация:

Обоснование. Синдром поликистозных яичников является одной из актуальных проблем гинекологической эндокринологии. B настоящее время исследован ряд генов, контролирующих метаболические процессы обмена глюкозы и отвечающих за синтез, превращение в активную форму и транспорт стероидных гормонов, мутации в которых с определенной степенью достоверности могут служить диагностическим критерием синдрома поликистозных яичников. Цель — исследовать полиморфизм генов PPARG Pro12Ala, INS 223Hphl A>T, а также SHBG (TAAAA)n у пациенток с синдромом поликистозных яичников. Материалы и методы. Методом полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов у 136 женщин с синдромом поликистозных яичников и 47 женщин группы контроля исследованы частоты аллелей и генотипов полиморфных вариантов: Pro12Ala (ген PPARG), 223Hphl A>T (ген INS) и (TAAAA)n повторы (ген SHBG). Результаты. По частоте аллелей и генотипов генов PPARG (rs1801282) и INS (rs689) группа пациенток с синдромом поликистозных яичников и контрольная группа статистически значимо не отличались. Распределение частот генотипов в группе женщин с синдромом поликистозных яичников достоверно отличалось fa = 0,02) от такового в контрольной группе по гену SHBG (TAAAA)n. При наличии хотя бы в одной из гомологичных хромосом длинного повтора в гене SHBG вероятность наличия у женщины синдрома поликистозных яичников увеличивается в 2,5 раза. У пациенток с верифицированным генотипом A/A (INS) при наличии аллеля гена SHBG с длинным повтором риск развития синдрома поликистозных яичников был в 10 раз выше, чем у женщин с короткими аллелями SHBG. Заключение. Пациентки с длинными повторами в гене SHBG входят в группу риска по развитию синдрома поликистозных яичников с фенотипами А, B и С, особенно в сочетании с присутствием генотипа A/A, класса I (INS).

Авторы:

Издание: Журнал акушерства и женских болезней
Год издания: 2024
Объем: 14с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.128-141. Библ. 42 назв.
Просмотров: 0