Клинический случай развернутого окулоцереброкутанного синдрома (синдром Деллемана) у новорожденного ребенка

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение развернутого окулоцереброкутанного синдрома у новорожденного мальчика. Клинические симптомы заболевания характеризовались правосторонними офтальмологическими (липодермоид коньюнктивы и верхнего века, врожденная колобома радужки и диска зрительного нерва, катаракта), церебральными (шизэнцефалия, лисэнцефалия, пахигирия, арахноидальная киста задней черепной ямки, эпилептиформные припадки) и кожными (врожденная очаговая алопеция, аплазия кожи, атрофические рубцы, очаги атрофии кожи) проявлениями. Окулоцереброкутанный синдром (синдром Деллемана) — редкая генетическая патология, встречается спорадически с частотой 1 случай на 500 000 новорожденных мальчиков. Диагностические критерии синдрома Деллемана включают триаду глазных, церебральных и кожных проявлений: врожденные аномалии и пороки развития глаз и головного мозга, опухоли и гамартомы кожи, локализующиеся преимущественно на левой стороне головы. При врожденной патологии головного мозга выявляют дисплазию коры больших полушарий, агенезию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка, внутричерепные кисты, порэнцефалию, лисэнцефалию, проявления судорожного синдрома, признаки задержки психомоторного развития. Офтальмологические симптомы синдрома Деллемана включают орбитальные кисты, анофтальм или микрофтальм, эпибульбарные новообразования и дермоиды, катаракту, эктропион век, колобому, глаукому. К кожным проявлениям заболевания относят гипоплазию и аплазию кожи, периорбитальные мягкие фибромы, очаговую и тотальную алопецию, гамартомы и новообразования кожи и ее придатков, дермоидные кисты, липоматоз кожи лица и периорбитальной области, очаги гипер- и гипопигментации кожи. Особенность представленного клинического случая заключается в редкой встречаемости окулоцереброкутанного синдрома в практике дерматовенерологов и врачей других специальностей.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.38-44. Библ. 22 назв.
Просмотров: 2