![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Трудности диагностики и лечения болезни Ниманна - Пика, тип В: клинический случай
Аннотация:
Болезнь Ниманна - Пика (БНП) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы и характеризующееся нарушением транспорта липидов и накоплением в клетках холестерина и гликосфинголипидов. В 2022 г. для ферментозаместительной терапии болезни зарегистрирован препарат олипудаза альфа. Опубликовано описание всего двух исследований и одного наблюдения результатов применения этого препарата у детей. Эффективность и безопасность олипудазы альфа в российских исследованиях не изучали. Описание клинического случая. У девочки в возрасте 1 года 5 мес впервые отмечены недостаточная прибавка массы тела и диспепсический синдром. В последующем ребенка наблюдали с различными гастроэнтерологическими диагнозами в течение 1,5 лет. В возрасте 3 лет 4 мес установлен диагноз БНП, тип В, подтвержденный обнаружением снижения активности кислой сфингомиелиназы до 0,11 ммоль/л/ч и изменения нуклеотидной последовательности в гене SMPD1. С 3 лет 10 мес ребенок получает препарат олипудаза альфа в нарастающей дозировке (от 0,03 мг/кгдо терапевтической — 3 мг/кг массы тела, всего 11 введений) внутривенно, капельно, 1 раз в 2 нед. В течение 24 нед терапии отмечены остановка клинического прогрессирования заболевания (но с сохранением гепатоспленомегалии), положительная динамика лабораторных показателей активности болезни (но с сохранением высокой (66 Ед/л) активности аспартатаминотрансферазы), увеличение массы тела (однако физическое развитие остается ниже среднего, от-1 до -2 SD). Заключение. Сочетание гепатоспленомегалии, увеличения активности трансаминаз и концентрации холестерина, симптомов поражения ЖКТ и недостаточной прибавки массы тела должно насторожить врачей в отношении наличия у ребенка орфанного заболевания. Своевременная диагностика БНП необходима для раннего начала ферментозаместительной терапии, доступной в настоящее время. Нами показано, что с помощью олипудазы альфа удается добиться поддержания жизнедеятельности ребенка, положительной клинической и лабораторной динамики болезни, медленного восстановления физического развития ребенка.
Авторы:
Голыгина Д.В.
Издание:
Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.37-44. Библ. 27 назв.
Просмотров: 1