Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Трудности диагностики и лечения болезни Ниманна - Пика, тип В: клинический случай


Аннотация:

Болезнь Ниманна - Пика (БНП) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы и характеризующееся нарушением транспорта липидов и накоплением в клетках холестерина и гликосфинголипидов. В 2022 г. для ферментозаместительной терапии болезни зарегистрирован препарат олипудаза альфа. Опубликовано описание всего двух исследований и одного наблюдения результатов применения этого препарата у детей. Эффективность и безопасность олипудазы альфа в российских исследованиях не изучали. Описание клинического случая. У девочки в возрасте 1 года 5 мес впервые отмечены недостаточная прибавка массы тела и диспепсический синдром. В последующем ребенка наблюдали с различными гастроэнтерологическими диагнозами в течение 1,5 лет. В возрасте 3 лет 4 мес установлен диагноз БНП, тип В, подтвержденный обнаружением снижения активности кислой сфингомиелиназы до 0,11 ммоль/л/ч и изменения нуклеотидной последовательности в гене SMPD1. С 3 лет 10 мес ребенок получает препарат олипудаза альфа в нарастающей дозировке (от 0,03 мг/кгдо терапевтической — 3 мг/кг массы тела, всего 11 введений) внутривенно, капельно, 1 раз в 2 нед. В течение 24 нед терапии отмечены остановка клинического прогрессирования заболевания (но с сохранением гепатоспленомегалии), положительная динамика лабораторных показателей активности болезни (но с сохранением высокой (66 Ед/л) активности аспартатаминотрансферазы), увеличение массы тела (однако физическое развитие остается ниже среднего, от-1 до -2 SD). Заключение. Сочетание гепатоспленомегалии, увеличения активности трансаминаз и концентрации холестерина, симптомов поражения ЖКТ и недостаточной прибавки массы тела должно насторожить врачей в отношении наличия у ребенка орфанного заболевания. Своевременная диагностика БНП необходима для раннего начала ферментозаместительной терапии, доступной в настоящее время. Нами показано, что с помощью олипудазы альфа удается добиться поддержания жизнедеятельности ребенка, положительной клинической и лабораторной динамики болезни, медленного восстановления физического развития ребенка.

Авторы:

Голыгина Д.В.
Бегзи А.К-Д.
Деева В.А.
Боровик Н.Н.
Щербак В.А.

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.37-44. Библ. 27 назв.
Просмотров: 1

Рубрики
Ключевые слова
активность
альфа
аспартатаминотрансфераза
аутосомнорецессивноее
безопасности
болезни
болезнь
болезньПрофине
введен
внутривенные
возраст
восстановление
впервые
врачи
время
врожденные
вызванные
высокий
гастроэнтерология
гепатоспленомегалия
гликосфинголипиды
года
девочки
детей
дети
дефицит
диагноз
диагностика
динамика
диспепсический
дозировка
доступ
жизнедеятельности
заболевания
изменение
исследование
капельные
кислая
клетка
клиническая
ключ
концентрация
лабораторная
лет
лечение
липид
липидный
массы
медленного
метаболизм
наблюдение
накопление
наличия
нарушения
настой
настоящие
начала
недостаточное
нимана-пика
нуклеотидный
обнаружение
одного
описание
орфанные
остановка
отношение
пика
поддержание
показатели
пола
положительные
помощи
поражение
послед
последовательностей
препараты
применение
прогрессирование
развитие
различными
раннего
ребенка
ребенок
редкие
результата
российская
своевременная
симптом
синдром
слова
случаев
случая
снижение
сохранение
среднего
сфингомиелины
тела
терапевтическая
терапия
течения
тип
трансаминазы
транспорт
трудности
увеличение
фермент
ферментозаместительная
ферментотерапия
физическое
характер
холестерин
эффективность
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 10.1.249.213)
Яндекс.Метрика