Адреногенитальный синдром. Дифференцированный подход к выбору тактики лечения

Аннотация:

Врожденная дисфункция коры надпочечников является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к нарушению синтеза кортикостероидов вследствие дефицита одного из ферментов стероидогенеза. Наиболее распространена мутация в гене CYP21A, обуславливающая дефицит 21-гидроксилазы. Недостаточная активность данного фермента приводит к избыточному синтезу андрогенов. Основной проблемой является подбор заместительной терапии глюкокортикоидами с целью поддержания эукортицизма и супрессии уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ) для устранения гиперандрогении. Однако не всегда удается подобрать адекватную дозу глюкокортикоидов, из-за чего пациент находится в состоянии либо гиперандрогении, либо ятрогенного гиперкортицизма. У женщин гиперандрогения часто приводит к аменорее и ановуляторному бесплодию. В тяжелых случаях при невозможности достигнуть эффекта на фоне консервативного лечения у взрослых пациентов обсуждается вопрос о проведении двусторонней адреналэктомии. Как и любое оперативное вмешательство, помимо определенных преимуществ, это влечет за собой повышение риска развития острой надпочечниковой недостаточности, гипогликемических состояний, а также отдаленных осложнений в виде образования опухолей яичек и АКТГ-продуцирующих аденом гипофиза. В данной статье мы представляем описание двух клинических случаев пациенток с вирильной и сольтеряющей формами врожденной дисфункции коры надпочечников. Целью наших наблюдений было обратить внимание практических врачей на необходимость индивидуальной оценки потенциальной пользы и вреда от проведения оперативного вмешательства в объеме двусторонней адреналэктомии, а также сделать акцент на нецелесообразности адреналэктомии при доброкачественной узелковой гиперплазии надпочечников.

Авторы:

Издание: Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.156-163. Библ. 21 назв.
Просмотров: 2