Первый российский опыт применения паловаротена для лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей: два клинических наблюдения

Аннотация:

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — крайне редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. ФОП связана с генетически детерминированным нарушением, обусловленным наличием определенной мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. ФОП клинически проявляется безудержным образованием гетеротопических оссификатов, приводящих к постепенному прогрессированию инвалидизации вплоть до полной обездвиженности пациента. В раннем возрасте болезнь можно распознать по наличию характерных фенотипических стигм, главным образом характерной мальформации больших пальцев стоп, подтвердив диагноз молекулярно-генетическим анализом. Ранняя диагностика ФОП позволяет избежать ненужных ятрогенных манипуляций и замедлить прогрессирование заболевания. До недавнего времени не было терапии, оказывающей патогенетическое действие, предотвращающей развитие оссификатов. Первым и единственным лекарственным препаратом, доказавшим свою эффективность в результате клинических исследований и зарегистрированным к применению у пациентов с ФОП в ряде стран, является паловаротен. Описание клинических случаев. В публикации представлен первый российский опыт применения паловаротена с описанием двух клинических наблюдений пациентов с генетически подтвержденным диагнозом ФОП. Описаны клиническая картина, сложный путь к диагностике, обнадеживающий опыт лечения пациентов, включающий противовоспалительную терапию с использованием ингибиторов янус-киназ (тофацитиниб) и патогенетическую терапию препаратом паловаротен. Заключение. Агрессивный характер течения ФОП, неизбежно приводящий к тяжелой инвалидизации пациентов, обусловливает необходимость широкого привлечения внимания практикующих врачей к ранней диагностике ФОП, углубленному изучению факторов, определяющих прогрессирование, а новые возможности патогенетической терапии позволяют рассчитывать на улучшение прогноза этого крайне тяжелого заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2025
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.19-30. Библ. 16 назв.
Просмотров: 1