Гипофосфатемический рахит у пациентов из бихориальной биамниотической двойни: клинический случай

Аннотация:

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-сцепленная доминантная гипофосфатемия, X-linked hypophosphatemia; XLH) — это заболевание, вызванное мутациями в гене РНЕХ (расположен в локусе Хр22.1), который кодирует связанный с поверхностью клетки фермент, расщепляющий белок фосфатрегулирующую нейтральную эндопептидазу (РНЕХ), преимущественно экспрессируемый в остеобластах, остеоцитах и зубах. Это редкое генетическое заболевание, имеющее трудности ранней диагностики, при которой важен мультидисциплинарный подход. В настоящее время разработана новая таргетная терапия, показывающая первые результаты. В данной статье представлен случай семейной Х-сцепленной гипофосфатемии. Описание клинического случая. Девочки из двойни, недоношенные, с низкой массой тела при рождении, имеющие осложнения в периоде новорожденности. В анамнезе жизни отмечались низкая динамика роста, позднее прорезывание зубов, задержка речевого развития, варусная деформация нижних конечностей. В биохимическом анализе крови зарегистрированы повышение уровня щелочной фосфатазы, гипофосфатемия, снижение уровня тубулярной реабсорбции фосфора. На рентгеновских снимках были зафиксированы характерные признаки рахита. В лечении применялись препараты фосфорного буфера, активная форма витамина D. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования по таргетной панели «Наследственные заболевания скелета» проведен анализ 166 генов, ответственных за костную патологию, выявлена мутация в гене РНЕХ. В возрасте 4 лет 8 мес был установлен клинический диагноз: «Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Гетерозиготная мутация с.1568+1G>А в гене РНЕХ. Соматическая низкорослость». Учитывая 0-образную деформацию ног, девочкам была проведена корригирующая остеотомия на левую большеберцовую кость. В 6,5 лет — гемиэпифизиодез. С 8 лет начато патогенетическое лечение не зарегистрированным на территории Российской Федерации препаратом моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 — буросумабом. Динамика роста и лабораторных данных на фоне лечения положительная. Заключение. Для улучшения качества жизни пациентов важна своевременная диагностика редких форм рахитоподобных заболеваний.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2025
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.31-41. Библ. 16 назв.
Просмотров: 1