Новая патогенная мутация в гене LMNA: клинический случай семейной кардиомиопатии

Аннотация:

Представлено описание клинического случая семейной ассоциированной с мутацией в гене LMNA кардиомиопатии, диагноз которой верифицирован с помощью полногеномного секвенирования. Наличие клинического сценария, характерного для ламинассоциированной кардиомиопатии, свидетельствует о патогенном характере мутации в экзоне 1 гена LMNA, ранее считавшейся мутацией с неизвестным клиническим значением. Приведенный клинический случай демонстрирует кардинальное изменение стратегий лечения пациентов в условиях широкого внедрения в практику молекулярно-генетических методов исследования.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.65-70. Библ. 13 назв.
Просмотров: 2