![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Клинический случай мутации в гене LHCGR, приводящей к гипоплазии клеток Лейдига и нарушению формирования пола
Аннотация:
В современной медицине всё чаще поднимаются вопросы, связанные с нарушением формирования пола. Благодаря развитию современных методов диагностики выявление таких людей увеличивается. В этой статье дано описание редкого случая пациента с нарушением формирования пола и тактики его лечения. Пациент в возрасте 11 мес поступил на стационарное лечение в Урологическое отделение с диагнозом «нарушение формирования пола, 46XY. Урогенитальный синус? Аплазия влагалища?». Из анамнеза известно, что при рождении ребёнка возникли трудности с определением пола: внешне наружные половые органы напоминали женские с неполной феминизацией. При кариотипировании результат — 46XY. При физикальном осмотре в детском стационаре половые органы не соответствовали кариотипу. В паховой области с обеих сторон пальпировались объёмные образования, напоминающие гонады, безболезненные, подвижные. Уретра открывалась отверстием под гипертрофированным клитором между гипоплазированных малых половых губ. Большие половые губы имели поперечные складки по типу мошонки, вход во влагалище отсутствовал. Было проведено массовое параллельное секвенирование, в ходе которого выявили две мутации в гене LHCGR. Диагностическая лапароскопия показала отсутствие зачатков мюллерова или вольфова протоков. По заключению мультидисциплинарного консилиума родителям рекомендовано воспитание ребёнка в женском поле. В связи с чем провели операцию — двустороннюю орхиэктомию. Запланирована феминизирующая генитопластика. Данный клинический случай демонстрирует ведение пациента с нарушением формирования пола с акцентом на основных моментах, определяющих выбор тактики лечения. Имея возможность генетических исследований у пациентов с нарушениями пола, мы можем точно знать причину заболевания и приступить к «адаптивной» хирургии раньше — до возраста гендерной самоидентификации. Анализ данных мутаций и их клинических проявлений позволит лучше ориентироваться в ведении пациентов данной группы.
Авторы:
Закиров А.К.
Издание:
Казанский медицинский журнал
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.147-153. Библ. 9 назв.
Просмотров: 2