Синдром Бараката: клинический случай

Аннотация:

Синдром Бараката (HDR-синдром, с англ, hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia syndrome — синдром гипо-, паратиреоза, глухоты, почечной дисплазии; OMIM — 146255) — это наследственное многокомпонентное заболевание, для которого характерны гипопаратиреоз, тугоухость и почечная патология. Впервые синдром описан американским доктором А.Дж.Баракатом в 1977 г.: два родных брата 5 и 8 лет имели стероидрезистентную нефропатию, тугоухость и гипопаратиреоз. Синдром Бараката является редким заболеванием: в мире описано чуть более 190 случаев. Помимо трех основных компонентов у пациентов с синдромом Бараката описан также ряд других проявлений заболевания: нарушение работы эндокринной и репродуктивной систем, патология нервной системы, врожденные пороки сердца и пороки развития лицевого черепа, пигментный ретинит. Результаты. В статье представлен клинический случай синдрома Бараката у 15-летнего мальчика. Из компонентов заболевания у пациента диагностированы гипопаратиреоз и нейросенсорная тугоухость. Первые проявления гипопаратиреоза появились в возрасте 4,5 года в виде судорожного синдрома, но на тот момент пациенту была установлена эпилепсия, а гипопаратиреоз выявили лишь в 13 лет. В последующем была исключена эпилепсия. Также в 12 лет диагностирована тугоухость. На момент последнего обследования данных за патологию почек, а также о других возможных проявлениях заболевания получено не было. Диагноз был подтвержден данными молекулярно-генетического обследования, в результате которого в третьем экзоне гена GATA3 обнаружен ранее не описанный в литературе вероятно патогенный вариант нуклеотидной последовательности HG38, chr10:8058622C>T, с.559С>Т, p.Gln187Ter. Заключение. Целью данной статьи является ознакомление детских врачей различных специальностей с редким заболеванием для улучшения его диагностики. Также описание данного клинического случая позволит дополнить знания об особенностях течения синдрома Бараката.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.24-28. Библ. 19 назв.
Просмотров: 1