МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА В СОЧЕТАНИИ С ГИПЕРАНДРОГЕНИЕЙ

Аннотация:

Особую сложность в диагностике и лечении представляют смешанные формы бесплодия, сочетающиеся с генетическими нарушениями. Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) является наиболее частой хромосомной патологией с полной или частичной моносомией по Х-хромосоме. Представлено клиническое наблюдение первичного бесплодия у 38-летней пациентки с мозаичным вариантом СШТ с кариотипом mos45,X[4]/46,XX[16] в сочетании с гиперандрогенией. Пациентке проведено лечение с использованием вспомогательных репродуктивных технологий: 3 протокола стимуляции, преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на предмет выявления анеуплоидии, 2 криопереноса эмбрионов с нормальным кариотипом. Клиническая беременность не достигнута. Приводятся современные данные по диагностике и лечению пациенток с СШТ, возможности для реализации репродуктивной функции. На основании мирового опыта оценены риски развития сердечно-сосудистых заболеваний и метаболических нарушений у данной категории больных. Заключение: Мозаичный вариант СШТ часто не имеет специфических клинических симптомов, характерных для данного синдрома, в связи с чем его диагностика осуществляется достаточно поздно. Особенностью данного клинического наблюдения является наличие сочетанной хромосомной и эндокринной патологии, выраженной яичниковой гиперандрогении с вирилизацией половых органов, а также мужского фактора бесплодия в семейной паре. В связи с этим лечение бесплодия в данной ситуации представляет значительные трудности.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.136-142. Библ. 23 назв.
Просмотров: 3