СИНДРОМ НУНАН У РЕБЕНКА С НЕИММУННОЙ ВОДЯНКОЙ ПЛОДА

Аннотация:

Неиммунная водянка плода (НВП) — патологическое состояние, ассоциированное с высокой перинатальной смертностью, особенно недоношенных новорожденных. Оно проявляется обширным отеком подкожной клетчатки и накоплением жидкости в полостях организма новорожденных. НВП имеет полиэтиологичную природу. Как одна из причин рассматривается группа нарушений в генах RAS-MAPK (RAS-митоген-активированные протеинкиназы) сигнального пути, продукты которых обеспечивают передачу информации от клеточной мембраны к ядру клетки. НВП характеризуется сложным диагностическим поиском, а также мультимодальными аспектами лечения в постнатальном периоде. Недоношенный ребенок мужского пола был рожден путем экстренного кесарева сечения на 31-й неделе из-за быстро развивающейся НВП. После комплексного обследования был установлен синдром Нунан. Клинически у младенца наблюдались тяжелый генерализованный отек и множественные врожденные пороки развития. Заключение: RAS-патии были зарегистрированы в качестве причины различных структурных аномалий плода. Описанное наблюдение пополнит «коллекцию» пренатальных фенотипов синдрома Нунан, вызванных мутацией PTPN11. Полное экзомное секвенирование продемонстрировало свое преимущество в диагностике пренатальных расстройств, в то время как результаты обычного кариотипирования или хромосомного микроматричного анализа не выявили отклонений.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.143-147. Библ. 7 назв.
Просмотров: 3