Вариант p.Argl623Gln гена DYNC1H1 у пациента с агенезией мозолистого тела, полидактилией, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы

Аннотация:

DYNC1H1 кодирует тяжелую цепь динеина 1, белка, играющего критическую роль в внутриклеточном транспорте, а также участвующего в нейрогенезе, формировании биполярного веретена деления и взаимодействии с некоторыми регуляторными белками. Различные варианты гена описаны в спектре нервно-мышечных, психоневрологических патологий, аномалий развития, онкопатологии. В данном клиническом случае была оценена корреляция клинических проявлений с молекулярно-генетическими изменениями гена DYNC1Н1. Выявлен и представлен de novo вариант в линкерном домене белка у пациента с аномалиями развития головного мозга в виде пахигирии височных и лобных долей, полимикрогирии затылочных долей, агенезии мозжечка, полидактилитей, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы, а также врожденной катарактой. В данном случае описан новый признак — полидактилия — ранее не описанный при варианте с.4868С>А (p.Arg1623СIn), что расширяет спектр клинических проявлений и может способствовать пониманию механизмов фенотипической гетерогенности, а также выработке оптимальных диагностических алгоритмов.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.137-142. Библ. 18 назв.
Просмотров: 2