Опыт применения перампанела при IQSEС2-ассоциированной эпилептической энцефалопатии

Аннотация:

Мутации в гене IQSEC2 вызывают нарушения развития (ОМIМ#309530), сопровождаемые эпилептической энцефалопатией, двигательными нарушениями, дисморфическими чертами лица, расстройствами аутистического спектра и интеллектуальной недостаточностью. Белок IQSEC2 контролирует возбуждающую синаптическую передачу, регулируя ответы возбуждающих синапсов, опосредованные глутаматными рецепторами, участвует в трансмембранном транспорте, трансформации липидов и реорганизации актинового цитоскелета, играя важную роль в процессах обучения и механизмах памяти. Полиморфные эпилептические приступы, возникающие в раннем возрасте, связаны с задержкой развития и являются фармакорезистентными. Приведено клиническое наблюдение пациента с фармакорезистентной эпилептической энцефалопатией, дисморфическими чертами лица, расстройствами аутистического спектра, интеллектуальными расстройствами, отсутствием речи, связанными с гемизиготной Х-связанной мутацией de novo в IQSEC2 (chrX:53241815С>Т; c.2984G>A; p.Arg995Gln), выявленной с помощью секвенирования следующего поколения. Использование перампанела в качестве дополнительной терапии к топирамату позволило добиться ремиссии у пациента с фокальными и билатеральными тонико-клоническими приступами в сочетании с другими типами приступов (эпилептические спазмы и тонические приступы).

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.143-149. Библ. 37 назв.
Просмотров: 5