Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений

Аннотация:

Болезнь Вильсона - аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди, вызванное биаллельными патогенными вариантами в гене АТР7В и связанное с печеночными, неврологическими, психиатрическими и офтальмологическими проявлениями. Цель. Определить особенности клинических проявлений и темпы формирования цирроза печени у детей с болезнью Вильсона. Пациенты и методы. Под наблюдением находились 204 ребенка в возрасте от 2 лет 9 мес. до 17 лет 11 мес. (мальчиков - 99, девочек - 105) с подтвержденным диагнозом «болезнь Вильсона». Всем пациентам проведено клинико-лабораторное обследование, включающее клинический, биохимический анализ крови, определение суточной экскреции меди с мочой (базальной и в пробе с D-пеницилламином), ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ультразвуковую эластографию печени, осмотр офтальмолога, невролога. Биопсия печени выполнена у 72 пациентов. Молекулярно-генетическое исследование крови проведено 160 пациентам и 60 сибсам. Результаты. У детей с болезнью Вильсона первые клинические проявления заболевания зарегистрированы в возрасте 7,0[4,0; 13,0] лет, возраст постановки диагноза - 11,0[8,5; 14,0] лет. Снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови было зарегистрировано у 85,3% пациентов, меди - у 46,2% детей. Медиана суточной экскреции меди с мочой составила 122,1[91; 182] мкг/сутки, в пробе с D-пеницилламином - 1608[1145; 2119] мкг/сутки. По результатам обследования печеночная форма болезни диагностирована у 81,4%, смешанная - у 18,6% детей. В исходе болезни Вильсона цирроз печени сформировался у 29,4% пациентов, в среднем в возрасте 14,0[12,0; 15,0] лет. Кольцо Кайзера-Флейшера определялось у 29,9% больных. В гене АТР7В в 77,2% случаев обнаружена мутация NM-000053:c.3207C>A p.His1069Gln) в гомо- и гетерозиготном состоянии. Заключение. Ранняя диагностика болезни Вильсона имеет решающее значение для предотвращения прогрессирования заболевания и развития тяжелых необратимых последствий.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.51-60. Библ. 32 назв.
Просмотров: 1