Значимость клинико-лабораторных проявлений в диагностике синдрома Швахмана-Даймонда у детей

Аннотация:

Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) - редкое генетическое заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушением гемопоэза, задержкой роста и патологией со стороны костной системы. Цель. Оптимизировать диагностические критерии СШД у детей на основании комплексного обследования пациентов, отвечающих клинико-лабораторным проявлениям данного синдрома. Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проведена оценка анамнестических данных, клинического состояния и результатов лабораторно-инструментальных методов исследования. Всем пациентам выполнено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS. Результаты. Для пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СШД (п=74) характерны рецидивирующие инфекции (р<0,001), патология зубов (р<0,001), лейкопения (р<0,001), нейтропения (р<0,002), анемия (р=0,008), тромбоцитопения (р=0,030), снижение уровня общей амилазы (р <0,001), панкреатической амилазы (р<0,001), липазы (р<0,001), снижение эластазы-1 в кале (р<0,001), снижение иммуноглобулина М (р<0,001), повышение трансаминаз с преобладанием аланинаминотрансферазы (р<0,001) и наличие липоматоза поджелудочной железы у детей (р<0,001) по результатам ультразвукового метода исследования. Заключение. Полученные результаты можно применять в качестве клинико-лабораторных критериев диагностики СШД в педиатрической практике и направления на молекулярно-генетическое обследование для верификации диагноза.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.69-79. Библ. 20 назв.
Просмотров: 0