Ранняя диагностика и тактика ведения пациентов с нарушением формирования пола

Аннотация:

Нарушения формирования пола — это врождённые состояния, характеризующиеся несоответствием между хромосомным, гонадным и анатомическим полом. В настоящее время выявлены генетические факторы, влияющие на развитие пола во время дифференцировки гонад, на биосинтез и действие половых гормонов. Частота встречаемости заболевания составляет 1 случай на 4500—5000 новорожденных, по этой причине каждый врач-педиатр столкнется с проблемой ведения новорождённого с атипичными гениталиями. Совершенствование методов пренатальной диагностики, в частности, применение неинвазивного пренатального тестирования, позволяет идентифицировать генетические мутации Y-хромосомы уже на 7 неделе беременности. В данной работе отражена этиологическая структура нарушений формирования пола — генетические мутации, отмечены диагностико-терапевтические особенности ведения пациентов с нарушением формирования пола. Целью работы является сбор и обобщение современных научных данных о нарушениях формирования пола с определением основных причин развития, методов диагностики и терапии заболевания в разных странах. Материалы и методы: выполнен анализ современной отечественной и зарубежной литературы по теме нарушений формирования пола в период с 2016 по 2024 годы. Результаты: приведена современная классификация нарушений формирования пола, основные синдромы и заболевания, клинические симптомы, актуальные методы диагностики. Подходы к терапии в разных странах различны, что позволит отечественным специалистам применить наиболее целесообразное лечение.

Авторы:

Издание: Детские инфекции
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.43-50. Библ. 45 назв.
Просмотров: 0