Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие наследственной пигментной дистрофии сетчатки

Аннотация:

Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) - это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, которое приводит к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты. Пигментный ретинит (ПР) — группа наследственных заболеваний сетчатки, характеризующихся диффузной прогрессирующей дегенерацией преимущественно палочковых фоторецепторов с последующей дегенерацией колбочковых фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Цель. Обобщить накопленный опыт в сфере изучения наследственной пигментной дистрофии сетчатки, в том числе генетической гетерогенности и фенотипического разнообразия ПР. Материал и методы. Для выполнения обзора был осуществлен поиск источников литературы по реферативным базам PubMed и Scopus за период до 2023 г. включительно. Всего было отобрано и проанализировано 55 источников, относящихся к теме обзора. Результаты. В настоящее время все чаще появляется актуальность в медико-генетической диагностике, что в свою очередь приводит к расширению спектра причинных мутаций и активному внедрению в медицинскую практику патогенетического лечения НДС. в том числе ПР. Заключение. Расширение известного спектра причинных мутаций генов, ассоциированных с ПР в том числе с синдромом Ашера, может помочь в разработке диагностических, терапевтических и генетических стратегий консультирования пациентов. Оказание же своевременной медико-социальной помощи пациентам с ПР является важной частью профилактики данного заболевания.

Авторы:

Издание: Офтальмохирургия
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.129-136. Библ. 55 назв.
Просмотров: 1