КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ gРALВ2-АССОЦИИРОВАННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Аннотация:

В анализ включено 3800 случаев РМЖ. Высокопроизводительное секвенирование (NGS) ДНК, выделенной из лейкоцитов периферической крови, выявило мутации в гене gPALB2 у 39(1.03%) пациенток. Чаще других встречались мутации с.509-510del(25.64%), с. 1592del(20.51%), с. 172-175del(10.26%). Преобладающий гистологический вариант — инвазивная протоковая карцинома (84.62%) с умеренной дифференцировкой (G2) (48.72%). Большинство случаев—люминальный НЕR2-подтип (69.23%), реже — HER2+(12.82%) и тройной негативный (17.95%). Неоадъювантная химиотерапия проведена 9 пациенткам, клинический ответ отмечен в 100% случаев. RCB-0 (pCR) отмечен в 33.3%; RCB-I — в 11.1%, RCB-I1 — в 44.4% и RCB-III — в 11.1% наблюдений. Все зарегистрированные случаи контралатерального РМЖ (10.26%) имели метахронный характер и были представлены эстроген-рецептор-позитивными НЕR2-негативными опухолями. РМЖ занимает лидирующие позиции по уровню заболеваемости в мире. Ген PALB2 наряду с BRCA1/2 кодирует белок, играющий ключевую роль в репарации повреждений ДНК, и также ассоциирован с наследственными формами РМЖ. Большинство исследований на эту тему имеют ограниченные выборки, что снижает точность и статистическую мощность результатов. Данные о молекулярно-биологических особенностях и прогнозе заболевания у пациентов с PALB2-accoциированными опухолями часто противоречивы из-за недостаточной репрезентативности изученных когорт, что требует проведения дополнительных крупномасштабных исследований. Данное исследование направлено на оценку частоты встречаемости герминальных мутаций (g) гена PALB2 в российской популяции пациенток с РМЖ, выявление их ассоциации с гистологическими вариантами, молекулярно-биологическими подтипами, а также прогнозом заболевания и эффективностью терапевтических подходов.

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.348-352. Библ. 10 назв.
Просмотров: 6