Острый мегакариобластный лейкоз с мутациями в гене GATAl у детей без синдрома Дауна

Аннотация:

Острый мегакариобластный лейкоз (OMКЛ) составляет 4-15% детских острых миелоидных лейкозов, чаще встречаясь у детей с синдромом Дауна (СД). OMКЛ при СД (СД-ОМКЛ) характеризуется мутациями в гене GATAl, отсутствием рекуррентных транслокаций и высокой чувствительностью к полихимиотерапии. У детей без СД ОМКЛ демонстрирует высокое генетическое разнообразие, в том числе у таких пациентов встречается биологически и клинически схожий с СД-ОМКЛ вариант ОМКЛ, также характеризующийся мутациями в гене GATAl и отсутствием известных химерных транскриптов. Трисомия 21 носит при этом соматический характер, т. e. определяется только в лейкемических клетках. Это так называемые Даун-подобные (Down Syndrome-Iike) ОМКЛ. C целью подробнее охарактеризовать Даун-подобные ОМКЛ мы проанализировали клиникогематологические характеристики, генетический профиль и ответ на терапию 65 пациентов с ОМКЛ без фенотипических признаков СД. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Мутация в гене GATAl была обнаружена в 14 (21%) случаях. Bce 14 пациентов имели подтвержденную соматическую трисомию 21 в бластных клетках. Бластные клетки в этих случаях имели схожий с СД-ОМКЛ набор дополнительных мутаций и хромосомных аномалий. Показатели выживаемости в исследованной когорте были достоверно выше, чем у пациентов без GATAl. Таким образом, все пациенты с ОМКЛ должны быть исследованы на присутствие мутаций в гене GATAl для более точного прогнозирования ответа на терапию.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.50-57. Библ. 29 назв.
Просмотров: 1