Прогностическое значение природы гена-партнера и локализации точки разрыва у детей с КМТ2А-позитивным острым миелоидным лейкозом

Аннотация:

Острый миелоидный лейкоз (OMЛ) с перестройками гена КMT2A является одним из наиболее частых вариантов ОМЛ у детей. Перестройки гена КMT2A представляют собой крайне гетерогенную группу, что обусловлено различной локализацией разрыва в ДНК данного гена в сочетании с большим количеством различных генов-партнеров. Пациентов с КМТ2А-позитивным ОМЛ традиционно относят к группе высокого риска, однако в отечественной и международной литературе имеются данные о различном прогностическом значении отдельных вариантов перестроек этого гена. Так, в нескольких исследованиях, включавших пациентов взрослого и детского возраста, было продемонстрировано, что более благоприятным прогнозом характеризуются ОМЛ с t(l;ll) (q21;q23.3)/КМТ2А::MUTI и t(9;ll)(q21;q23.3)/КМТ2А:.MLL73. Тем не менее в других исследованиях данные результаты не были воспроизведены. Кроме того, в ряде исследований было показано, что: прогноз выживаемости у пациентов в возрасте от 0 до 24 месяцев с КМТ2А-позитивным острым лейкозом может зависеть не только от природы гена-партнера, но и от локализации точки разрыва в гене KMT2A, при этом наиболее неблагоприятным прогнозом характеризуется разрыв в интроне 11. Целью данной работы являлась оценка прогностического значения характера перестройки гена KMT2A при ОМЛ у детей. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. По нашим данным, природа гена-партнера и локализация точки разрыва не оказывали значимого влияния на результаты терапии пациентов детского возраста с КМТ2А-позитивным ОМЛ по протоколу ОМЛ-MRD-2018, что можетсвидетельствовать о потенциальной целесообразности их стратификациив группу высокого риска вне зависимости от природы гена-партнера и локализации точки разрыва.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.58-65. Библ. 22 назв.
Просмотров: 0