Боковой амиотрофический склероз с поражением верхнего мотонейрона (клинический случай)

Аннотация:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — неизлечимое нейродегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему и в некоторых случаях органы соединительной ткани (кости и мышцы). Несмотря на то, что это заболевание описано более 150 лет назад, его исключительная редкость представляет сложность для диагностики, а быстро прогрессирующий характер еще не был остановлен ни одним известным лекарственным средством. По данным систематического обзора С. Wolfson и соавт., заболеваемость неоднородна по всему миру и варьирует от 0,26 на 100 000 человеко-лет в Эквадоре до 23,46 на 100 000 человеко-лет в Японии. Распространенность БАС также меняется в зависимости от территории: от 1,57 на 100 000 населения в Иране до 11,80 на 100 000 в США. Семейная форма диагностируется приблизительно в 10—15% случаев, тогда как остальные случаи носят спорадический характер. Средний возраст начала заболевания у мужчин составляет 55 лет, у женщин — 60 лет, тогда как манифестация широко варьирует, начиная с детского возраста и заканчивая в возрасте старше 90 лет. У лиц с генетическими формами симптомы проявляются раньше. Около 50% пациентов умирают в течение 5 лет после проявления симптомов. Пациенты моложе 55 лет на момент начала заболевания, как правило, имеют большую продолжительности жизни. Клиническую картину БАС определяют локализация и степень дегенерации. Болезнь в первую очередь поражает двигательные нейроны, поэтому клинические проявления характеризуются снижением двигательной активности вследствие развития слабости мышц верхних и нижних конечностей, а также развитием когнитивных нарушений и/или изменением аффекта. При поражении верхних мотонейронов возникают гиперрефлексия, гипертонус и появление патологических стопных разгибательных рефлексов. Дегенерация нижних мотонейронов приводит к слабости в конечностях, гипорефлексии, атрофии мышц, фасцикуляциям и мышечным крампи. Заболевание манифестирует двумя способами: с бульбарных проявлений (дизартрия, дисфагия); с асимметричного пареза (спотыкание или неловкость в конечности), который встречается чаще. Могут быть и другие дополнительные признаки: фасцикуляции, мышечные крампи и лабильность аффекта, но не обязательно с перепадами настроения. Патогномоничный диагностический признак при БАС — гиперрефлексия в местах развития мышечных атрофий без чувствительных нарушений. Независимо от первоначальных проявлений, атрофии и мышечная слабость распространяются и на другие области. Глазодвигательные нарушения нехарактерны для БАС, однако могут появиться на поздних стадиях, особенно при подключении пациента к аппарату искусственной вентиляции легких. Для установления диагноза БАС до 2020 г. пользовались пересмотренными критериями Эль-Эскориал, согласно которым должны быть признаки сочетанной дегенерации верхнего и нижнего двигательных нейронов, как минимум в одной из четырех областей центральной нервной системы (ствол головного мозга, шейный, грудной или пояснично-крестцовый отдел спинного мозга), подтвержденные клинически на неврологическом осмотре и электрофизиологическом обследовании и имеющие прогрессирующий характер. Также в диагностике применялись консенсусные критерии Авадзи-Шима, которые вносят поправки в критерии Эль-Эскориала. Новые критерии Голд Кост облегчают постановку диагноза при развитии атипичных форм болезни и позволяют диагностировать БАС на ранних этапах. Приведем клинический случай пациента с БАС со спастическим нижним парапарезом из нашей практики.

Авторы:

Издание: Врач
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.77-80. Библ. 10 назв.
Просмотров: 6