Эффективность использования ПЦР- и NGS-тестирования при раке молочной железы у женщин, проживающих в Якутии

Аннотация:

Введение. Данные о частоте распространенных наследственных мутаций у больных с раком молочной железы (РМЖ) в Республике Caxa (Якутия), где преобладающая часть населения — коренные жители, имеющие тюркско-монгольское (азиатское) происхождение — отсутствуют. Вместе с тем эти данные имеют значение в прогнозе и планировании лечения. Цель. Выявление распространенных и редких наследственных мутаций у пациентов Якутского республиканского онкологического диспансера с установленным диагнозом рака молочной железы. Материалы и методы. B исследование включены женщины с подтвержденным диагнозом злокачественного новообразования молочной железы, состоящие на учете в Якутском республиканском онкологическом диспансере (ЯРОД). Выборка пациенток с РМЖ (n=254) была сформирована без учета семейной истории заболевания. Всем пациенткам проведен скрининг методом ПЦР на наличие частых «славянских» мутаций, ассоциированных с раком молочной железы. Исследования методом NGS (next-generation sequencing) выполнены 138 пациенткам, негативным по результату ПЦР скрининга и давшим согласие на исследование. Результаты. Методом ПЦР мутации были выявлены у 7,0 % пациенток русской национальности. У пациенток якутской и других национальностей мутации не выявлены. При проведении анализа методом NGS мутации выявлены у 8 % русских пациенток, 10,3 % пациенток-якуток и у одной эвенкийки. Выводы. Выявление распространенных «славянских» мутаций методом ПЦР эффективно в группе славянских национальностей (русские), но неэффективно для коренных жителей Якутии (якуты). Результаты данной работы свидетельствуют о необходимости применения NGS для поиска РМЖ-ассоциированных мутаций у женщин якутской и малых коренных национальностей Якутии.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.91-99. Библ. 20 назв.
Просмотров: 1