БЕЛОТОЧЕЧНЫЙ РЕТИНИТ, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ RLBP1 (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Аннотация:

Описан клинический случай редкой наследственной дистрофии сетчатки - белоточечного ретинита с мутацией в гене RLBP1. Диагноз выставлен на основании полученных данных офтальмоскопии, электроретинографии и ОКТ-признаков и верифицирован после проведения молекулярно-генетического обследования. Несмотря на яркую клиническую картину, для данных наследственных дистрофий сетчатки характерна генетическая гетерогенность, поэтому выполнение генетического анализа необходимо для дальнейшего планирования генной терапии. Отсутствие жалоб, характерных для наследственной дистрофии сетчатки (никталопия, нарушение темновой адаптации), у данной пациентки требует от врачей-офтальмологов настороженности, поскольку раннее выявление заболевания имеет важное значение в перспективе дальнейшего лечения. Белоточечный ретинит (retinitis punctata albescens) представляет собой аутосомно-рецессивную колбочково-палочковую дистрофию (КПД), которая характеризуется многочисленными точечными белыми очагами, локализующимися у заднего полюса и на крайней периферии сетчатки на начальных стадиях заболевания. На более поздних стадиях, как правило, на месте этих очагов появляются атрофические пятна. Острота зрения длительно остается высокой за счет сохранности макулярной зоны. Белоточечный ретинит - крайне редкая наследственная дистрофия сетчатки, составляющая примерно 1% пациентов с аутосомно-рецессивными колбочково-палочковыми дистрофиями (1/800000 человек по всему миру). Клеточный ретинальдегидсвязывающий белок (RLBP1) представляет собой водорастворимый белок массой 36 кДа, который обнаруживается только в сетчатке и шишковидной железе и который несет 11-цис-ретинальдегид или 11-цис-ретиналь в качестве физиологических лигандов. Известно, что клеточный белок RLBP1 располагается в пигментном эпителии сетчатки и клетках Мюллера и обеспечивает функционирование колбочек путем обновления 11-цис-ретиналей, необходимых для фототрансдукции в фоторецепторах. Цель: поскольку в настоящее время продолжается клиническое исследование генной терапии мутаций в гене RLBP1 (ClinicalTrials.gov идентификатор, NСТ03374657), очень важно определить клинико-функциональные критерии белоточечного ретинита и белоточечного глазного дна.

Авторы:

Издание: Вятский медицинский вестник
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.102-105. Библ. 11 назв.
Просмотров: 1