Альфа-маннозидоз у взрослых пациентов: клиническая картина и методы лечения

Аннотация:

Альфа-маннозидоз — это редкая лизосомная болезнь накопления, которая передается по аутосомно-рецессивному типу и сопровождается накоплением олигосахаридов в клетках различных тканей в результате дефицита лизосомного фермента альфа-маннозидазы. Причиной ее недостаточности являются гомозиготные или компаунд-гетерозиготные варианты гена MAN2B1. Проявления альфа-маннозидоза, обычно развивающиеся в детском или подростковом возрасте и постепенно прогрессирующие, включают в себя изменения лицевого скелета (гурлерподобный фенотип), умственную отсталость, прогрессирующую нейросенсорную тугоухость, поражение опорно-двигательного аппарата (множественный дизостоз), неврологические и психические расстройства, изменения со стороны органа зрения и рецидивирующие инфекции, которые часто приводят к инвалидизации пациентов и их зависимости от родственнков. Для подтверждения диагноза определяют активность альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови и проводят молекулярно-генетическое исследование. Патогенетическое лечение заболевания предполагает ферментозаместительную терапию велманазой альфа, эффективность которой подтверждена в длительных клинических исследованиях как у детей, так и у взрослых.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.70-75. Библ. 24 назв.
Просмотров: 4