ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ АНОВУЛЯТОРНОГО БЕСПЛОДИЯ

Аннотация:

Актуальность проблемы связана с постоянным ростом женского бесплодия и неэффективными методами его лечения. Цель исследования - определение связи между полиморфизмами гена KISS1, уровнем половых гормонов, регуляторных пептидов и наличием у женщин ановуляторного бесплодия. В исследование было включено 56 пациенток, которые были разделены на две группы. В I группу (основная) вошли пациентки с подтвержденным диагнозом «ановуляторное бесплодие» и уже имеющимися нарушениями менструальной функции в виде олигоменореи и аменореи. Группа II (контрольная) - 19 женщин, имевших в анамнезе одни или более нормальные роды здоровым ребенком. У всех обследуемых изучался гормональный фон: определялись уровни лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, антимюллерова гормона. Были определены в сыворотке крови уровни кисспептина и нейрокинина В методом иммуноферментного анализа с помощью специальных коммерческих наборов. Геномную ДНК для генотипирования KISS1 выделяли из лейкоцитов периферической крови с использованием набора Puregene Blood Kit (QIAGEN, кат. № 158389, США). Полиморфизм определяли путем секвенирования нуклеотидов с использованием протокола ABI Big Dye Terminator на генетическом анализаторе АВ13100 Avant. Дополнительными методами исследования были ультразвуковое исследование органов малого таза, контроль овуляции при помощи тест-полосок. В результате установлено, что генетическая вариация гена K1SS1 может быть фактором, влияющим на гормональный статус женщин. Прямое секвенирование гена KISS1 выявило несколько однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) rs4889. Основные генотипы гена KISSI следующие - СС, CG и GG. Согласно полученным данным, генотип GC встречается в 100 % в группе контроля, а генотипы GG и СС - только в группе с ановуляторным бесплодием. Изучение соотношений между различными генотипами и уровнем регуляторных пептидов показал существенное снижение уровня кисспептина у женщин с генотипом GG, при этом у данной группы наблюдается значительное повышения уровня нейрокинина В, что подтверждает современные данные о его механизме действия. Изучение гормонального фона у пациенток основной и контрольной групп выявило отличия у обследованных женщин с различными генотипами KISS1: при генотипе GG отмечается постоянно низкий уровень гонадотропинов на протяжении всего менструального цикла, при генотипе СС уровень гонадотропинов укладывался в референсные значения. У всех женщин с тремя классами генотипов определялся нормальный овариальный резерв, подтвержденный показателями антимюллерова гормона в пределах нормы. По данным ультразвукового исследования было установлено ановуляторное бесплодие у женщин с генотипами GG и СС. В обоих случаях ановуляция подтверждалась отрицательными данными теста FRAUTEST. Заключение. Полученные результаты позволяют сделать предположение о генетической причине развития ановуляторного бесплодия.

Авторы:

Издание: Вестник новых медицинских технологий
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.102-106. Библ. 10 назв.
Просмотров: 1