Ассоциация полиморфных маркеров в генах EDNRB и NLRP3 с риском развития различных стадий первичной открытоугольной глаукомы у жителей Пермского края

Аннотация:

Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) занимает ведущее место среди причин снижения зрения и слепоты. По данным литературы, иммунопатогенез ПОУГ связан с воспалительными процессами, в развитии которых участвуют факторы врожденного иммунитета. В единичных статьях развитие этой патологии связывают с инфламмасомой NLRP3 и кислородным взрывом. Однако практически нет исследований, где раскрываются вопросы взаимообусловливающего влияния инфламмасомы и факторов, участвующих в процессе окислительного стресса и эндотелиальной дисфункции. Цель исследования — изучение ассоциации полиморфных маркеров rs5351 гена EDNRB, rs7525979 гена NLRP3 при различных стадиях ПОУГ. Использована периферическая кровь 141 пациента с ПОУГ и 97 пациентов с катарактой. После выделения ДНК проводили полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени. Частоту встречаемости аллелей и генотипов в исследуемых группах рассчитывали при помощи критерия х2, точного критерия Фишера и критерия Манна—Уитни. Статистически значимыми были приняты результаты с р < 0,05. При введении поправки на множественные сравнения для количественной оценки связи между возникновением ПОУГ у пациентов и носительством неблагоприятного полиморфного маркера были рассчитаны отношение шансов и 95%-й доверительный интервал. В результате среди пациентов основной группы в зависимости от стадии ПОУГ выделено четыре подгруппы. Относительно группы сравнения аллель Т и гетерозиготный генотип полиморфного маркера rs7525979 NLRP3 были ассоциированы с риском возникновения ПОУГ, усугубляя I и IV стадии заболевания, при этом гомозиготный генотип СС играл протективную роль, особенно в отношении I и IV стадий ПОУГ. Аллель С был ассоциирован с ПОУГ IV стадии и играл протективную роль для пациентов с ПОУГ II стадии. Аллель A rs5351 EDNRB играл протективную роль для пациентов с ПОУГ, гомозиготный генотип GG был ассоциирован с риском развития ПОУГ, гетерозиготный генотип играл протективную роль. Гомозиготный генотип АА увеличивал риск развития ПОУГ I стадии, гомозиготный генотип GG увеличивал риск развития ПОУГ IV стадии. Заключение. Аллели и генотипы генов EDNRB и NLRP3 могут рассматриваться как факторы, влияющие на вероятность возникновения ПОУГ. В настоящей работе мы изучили два полиморфных маркера в двух генах факторов врожденного иммунитета и выявили, что они ассоциированы с развитием ПОУГ, а некоторые из них также ассоциированы с определенной стадией ПОУГ. Эти данные могут быть использованы с диагностической целью в качестве прогностических маркеров и при разработке иммуномодулирующей терапии для профилактики развития ПОУГ и прогрессивного течения данного заболевания.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.33-41. Библ. 30 назв.
Просмотров: 0