Болезнь Галлервордена — Шпатца: клиническое наблюдение

Аннотация:

В статье представлено описание клинического наблюдения редкой наследственной болезни Галлервордена — Шпатца (пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация, или нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге) с атипичной поздней формой в терминальной стадии с дебютом на четвертом десятилетии жизни с быстропрогрессирующим течением и летальным исходом. Наиболее характерными признаками заболевания у данной пациентки были синдром паркинсонизма, выраженная постуральная неустойчивость, пирамидная недостаточность, различные виды гиперкинезов, снижение когнитивных функций, депрессия. При обосновании диагноза опирались на характерную клиническую картину и типичные MPT-признаки в виде симптома глаза тигра (симметричная гиперинтенсивная зона в области бледного шара внутри более обширной гипоинтенсивной зоны). Поздние случаи необходимо дифференцировать с такими заболеваниями, как болезнь Паркинсона, болезнь с тельцами Леви, болезнь Вильсона — Коновалова, болезнь Фара, болезнь Гентингтона, нейроферритинопатия и другие. В связи с отсутствием в настоящее время эффективных методов лечения пациентка получала симптоматическое лечение, так как этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует. Заключение. Текущий стандарт медицинской помощи направлен на симптоматическое лечение (агонисты дофаминовых рецепторов или амантадины, антихолинэстеразные и бензодиазепиновые препараты, миорелаксанты, ботулотоксин). Используются также хирургические методы лечения, такие как глубокая стимуляция мозга, абляционная паллидотомия, таламотомия. Необходимо повышать осведомленность неврологов о наличии данной редкой формы нейродегенеративного заболевания с клиникой паркинсонизма в связи с наличием других нозологических форм паркинсонизма-плюс. Своевременная диагностика болезни Галлервордена — Шпатца позволит уже на ранних стадиях назначать соответствующую многообразным проявлениям болезни симптоматическую терапию для повышения качества пациентов больных и снижения медико-экономических затрат.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.16-21. Библ. 28 назв.
Просмотров: 3