ГЕНЫ РЕЦЕПТОРОВ ЭСТРОГЕНОВ И ПРОГЕСТЕРОНА И ХАРАКТЕР ПОРАЖЕНИЯ МАТКИ ПРИ МИОМЕ

Аннотация:

Актуальность: Миома матки — гормонозависимая опухоль, состоящая из мышечных и соединительнотканных элементов. Миома матки занимает особое место в структуре опухолей женской половой сферы: она составляет 10—20% всей гинекологической патологии и диагностируется у 10—30% женщин репродуктивного возраста. Одним из важных аспектов патогенеза миомы матки является нарушение баланса уровня прогестерона и эстрогенов, что создает условия для стремительного роста узлов при миоме. Полиморфизм генов рецепторов эстрогенов и прогестерона может влиять на их экспрессию и вследствие этого иметь важное значение в патофизиологии миомы матки больших размеров. Цель: Поиск ассоциаций сочетанных полиморфных вариантов генов рецепторов эстрогенов и прогестерона с развитием миомы матки больших размеров. Материалы и методы: Сформированная выборка пациенток (n=380) с диагнозом «миома матки» была разделена на 3 группы в зависимости от размера наибольшего узла. Для исследования отобраны 5 полиморфных локусов рецепторов эстрогенов и прогестерона: rs2234693 ESRl c453-397T>C, rs3798577 ESRl c.lO29T>C, rs9340799 ESRl c.453-351A>G, rs484389 PGR c.38T>C, rsl042838 PGR c.l415-11113G>T. Анализ выполняли с помощью полимеразной цепной реакции на термоциклере CFX-96 Real-TimeSystem. Для расчета ассоциаций использовались отношение шансов (OUI) и 95% доверительный интервал. Для оценки ассоциаций комбинаций аллелей и генотипов анализируемых генов с формированием миомы больших размеров использовали программу APSampler (https://sourceforge.net/projects/apsampler/). Для оценки функциональных эффектов SNP, связанных с формированием миоматозныхузлов больших размеров, применяли онлайн-программы HaploReg и Gtex Portal. Результаты: B результате проведенного исследования установлена значимая роль генов ESRl rs3798577, ESRl rs9340799, PGR rs484389, PGR rsl042838 в характере поражения матки при миоме. Фактором риска развития миомы матки больших размеров следует считать сочетание полиморфных вариантов C rs3798577ESRl и AA rs9340799 ESRl (O?I=2,30-2,42), а протективным фактором формирования узлов больших размеров — сочетание маркеров GG rsl042838 PGR, C rs484389 PGR и G rs9340799 ESRl (OUI=0,27-0,28). Заключение: Полиморфныелокусы ESRlrs3798577, ESRl rs9340799, PGRrs484389, PGR rsl042838 ассоциированы с формированием миомы матки больших размеров. Впервые выявленные нами комбинации аллельных вариантов генов рецепторов эстрогенов и прогестерона, ассоциированные с повышенным риском развития миомы матки больших размеров, свидетельствуют о важности взаимодействия полиморфных вариантов генов в формировании данной патологии и могут быть использованы в практической медицине с целью выделения групп риска для проведения в них профилактических мероприятий.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.113-119. Библ. 29 назв.
Просмотров: 1