Рождение здорового ребенка у пациентки с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа

Аннотация:

Актуальность: B программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) селекция эмбрионов высокого качества до этапа переноса в полость матки позволяет повысить частоту живорождения. B дополнение к обычной морфологической оценке, генетический статус эмбриона связан с успехом лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий (BPT). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) с секвенированием нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) помогает улучшить процедуру отбора эмбриона высокого качества, и тем самым повысить эффективность ЭКО. При наличии реципрокной транслокации у одного из потенциальных родителей основная цель ПГТ на определение структурных перестроек (ПГТ-СП) — избежать рождения ребенка с хромосомно несбалансированным продуктом транслокации и снизить риск выкидыша, по крайней мере до уровня, ожидаемого для пар с нормальным кариотипом. Описание: B статье продемонстрирован клинический пример рождения здорового ребенка у пациентки с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 7 типа. Рациональная тактика лечения у супружеской пары с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа включала прегра-видарное назначение комбинации мио-инозитол 600 мг + альфа-лактальбумин + фолиевая кислота 200мкг (Иноферт Форте, Italfarmaco, Италия), по 1 капсуле 2 раза в сутки, внутрь для улучшения качества ооцитов и эмбрионов. Проведение программы ЭКО с ПГТ-СП эмбрионов и селективным переносом здорового эмбриона позволило достичь желаемого результата и получить неосложненную беременность и здорового доношенного ребенка. Заключение: Технология ПГТ может помочь тем, у кого высокий риск рождения детей с генетическими заболеваниями. ПГТ-СПэмбрионов позволяет достичь высокой частоты живорождения у пар, в которых один из супругов является носителем хромосомной перестройки, повышающей риск потери беременности.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.206-212. Библ. 30 назв.
Просмотров: 0