Результаты внедрения неонатального скрининга на муковисцидоз (18-летнее наблюдение)

Аннотация:

При ранней диагностике муковисцидоза (МВ) с помощью неонатального скрининга (НС) появляется возможность раннего старта терапии и регулярного динамического наблюдения за пациентами. Целью исследования явился сравнительный анализ показателей здоровья детей 12—18 лет с МВ, проживающих в Московской области, до и после внедрения НС в Российской Федерации. Пациенты (n = 63; возраст — 12—18 лет) с МВ, генотип F508del/F508del, жители Московской области, были распределены на 2 группы: у пациентов 1-й группы (n = 21) диагноз установлен по клиническим проявлениям до введения программы НС в Российской Федерации (данные регистров пациентов с МВ за 2011 и 2012 гг.); у больных 2-й группы (n = 42) — по результатам НС (данные регистра пациентов с МВ за 2022 г.). В результате после внедрения НС медиана (Me) возраста установления диагноза снизилась с 3,0 (0,5; 3,5) лет у пациентов 1-й группы, до 0,2 (0,1; 0,4) года - 2-й группы (р = 0,001). Отмечено значимое улучшение показателей функции внешнего дыхания во 2-й группе: Me (Q1—Q3) показателя форсированной жизненной емкости легких составила 89,0 (80,0; 100,0) %долж vs 78,0 (63,7; 89,9) %долж в 1-й группе (р = 0,015), объема форсированного выдоха за 1-ю секунду — 87,0 (73,0; 99,0) %долж во 2-й группе vs 64,0 (52,1; 82,0) %долж в 1-й группе (р = 0,004). Выявлено снижение случаев хронической инфекции Pseudomonas aeruginosa - у 6 (28,6 %) пациентов 1-й группы vs 1 (2,4 %) пациента 2-й группы (р = 0,002). Во 2-й группе не зарегистрировано случаев хронической инфекции Burkholderia cepacia complex, тогда как в 1-й группе таких пациентов было 23,8 % (р = 0,001). Также отмечено снижение применения ингаляционных антибактериальных препаратов (АБП) с 71,4 % в 2011 г. до 46,3 % — в 2022 г. (р = 0,049), внутривенной антибактериальной терапии — с 90,5 до 22,0 % (р < 0,001), таблетированных АБП (р = 0,005) и урсодезоксихолевой кислоты (р = 0,032). Частота хронического риносинусита уменьшилась с 57,1% до 31,0% (р=0,045). Заключение. НС на МВ является эффективным инструментом для повышения качества медицинской помощи пациентам с МВ. Ранняя диагностика заболевания и динамическое наблюдение с рождения позволяют достичь у подростков целевых значений физического развития и легочной функции. Благодаря полученным результатам подтверждена необходимость дальнейшего развития программ скрининга и внедрения современных методов лечения.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.221-229. Библ. 21 назв.
Просмотров: 1