Вторичный амилоидоз при муковисцидозе: наблюдение из практики

Аннотация:

Увеличение продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом (МВ) ассоциировано с возрастанием риска развития системного амилоидоза, однако ценность подробного разбора отдельных клинических наблюдений обусловлена редкостью данной патологии. Целью данной работы являлось обсуждение патоморфологии и подходов к диагностике, лечению и профилактике осложнений вторичного амилоидоза на фоне МВ на примере клинического наблюдения. В результате мутация гена трансмембранного регуляторного белка МВ приводит к нарушению функции хлорного канала, который локализуется главным образом в эпителиальных клетках дыхательных путей (ДП), слюнных, потовых желез, поджелудочной железе, кишечнике. В результате формируется недостаточность мукоцилиарного клиренса ДП, что создает благоприятные условия для появления и прогрессирования респираторной инфекции и поддержания хронического воспаления. Риск развития вторичного АА-амилоидоза при МВ ассоциирован с хроническим воспалением и коррелирует с уровнем маркеров острой фазы воспаления (С-реактивным белком, сывороточным амилоидом А). Приводится описание клинического наблюдение за пациентом 23 лет. Проявления МВ (рецидивирующие респираторные инфекции и панкреатическая недостаточность) выявлены при рождении, диагноз установлен в возрасте 2 лет на основании потовой пробы, при генотипировании установлен тип мутации 2184insA/CFTRde)e2,3. Особенностью представленного наблюдения является развитие вторичного системного амилоидоза у взрослого больного с МВ с поражением почек, печени, селезенки, толстой кишки, лимфатических узлов. В клинической картине превалировал нефротический синдром, ассоциированный с гиперкоагуляцией вследствие потери с мочой естественных антикоагулянтных факторов (антитромбина и протеина S), а также повышенным синтезом прокоагулянтов (факторов V, VII, и фибриногена). Непосредственной причиной смерти явилась тромбоэмболия легочных артерий из тромбированных вен голеней, которая, вероятнее всего, связана с гиперкоагуляцией и эндотелиальной дисфункцией, которые обусловлены нефротическим синдромом и вторичным амилоидозом. Заключение. Хроническое системное воспаление при МВ способствует развитию вторичного амилоидоза с поражением почек и развитием нефротического синдрома, который, в свою очередь, провоцирует гиперкоагуляцию и риск тромбоэмболических осложнений.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.254-261. Библ. 19 назв.
Просмотров: 1