От репродуктолога к пульмонологу, или долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения

Аннотация:

Диагностика многих наследственных заболеваний, в частности первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) и муковисцидоза (МВ), остается недостаточно эффективной. Зачастую позднее выявление данных заболеваний происходит в ходе обследования по поводу бесплодия. Целью работы явилось описание 2 клинических наблюдений мужского бесплодия с поздней верификацией наследственных заболеваний респираторного тракта. Обследованы 2 пациента мужского пола (33 и 32 лет) с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной или субтотальной астенотератозооспермией. Проведено комплексное клиническое обследование, выполнены компьютерная томография органов грудной клетки и околоносовых пазух, стандартное сперматологическое исследование, электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов и клеток назального эпителия, секвенирование гена CFTR, полноэкзомное секвенирование, прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру. По результатам комплексного генетического, пульмонологического, андрологического и электронно-микроскопического обследования у обоих пациентов выявлены аутосомнорецессивные моногенные заболевания, сопровождающиеся поражением органов дыхательной системы и первичным мужским бесплодием. У пациента с тотальной астенотератозооспермией диагностирована ПЦД, связанная с вероятно патогенными вариантами в гене DRC1. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма МВ, вызванная 2 патогенными вариантами в гене CFTR. Заключение. По результатам представленных клинических наблюдений наглядно продемонстрированы трудности длительного диагностического поиска у пациентов, что связано с невыраженной клинической картиной, отсутствием подробного анамнеза и соответствующего обследования.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.269-275. Библ. 10 назв.
Просмотров: 0