Состав тела у детей с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена

Аннотация:

Целью проспективного сравнительного исследования являлось проведение ассоциативного поиска вариантов генов АСЕ, PPARGC1A, ACTN3, PPARA с нутритивным статусом и составом тела у детей с муковисцидозом (МВ). У пациентов с МВ (носителей мутации F508del/F508del) (n=425; возраст — 0—18 лет; средний возраст — 11,8 + 3,8 года) изучались показатели индекса массы тела (ИМТ), полиморфные варианты генов, а также состав тела (у детей старше 5 лет) до и через 1 год применения таргетной терапии. Оценивалась доля (%) активной клеточной массы (АКМ), скелетно-мышечной массы (СММ), жировой массы тела (ЖМТ) по Z-score. Тестирование полиморфизмов (SNP) генов АСЕ (rsl799752), PPARGClA(rs8192678), ACTN3(rsl815739), PPARA (rs4253778) проводилось методом полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. В результате в динамике через 1 год таргетной терапии у мальчиков значимо увеличились масса тела — на 5,3 (+ 2,5) кг и рост — на 5,7 (± 1,7) см (р < 0,01), у девочек -на 4,5 (+ 1,9) кг, рост — на 4,8 (+ 1,3) см (р < 0,01); ЖМТ (%) у мальчиков — с —0,23 до 0,13 SD (р = 0,04), у девочек - с —0,15 до 0,08 SD (р = 0,02), СММ (%) снизилась с 0,79 до 0,6 SD (р = 0,04). Генотип RR гена ACTN3 был ассоциирован с дефицитом ИМТ (р = 0,048). Отмечена тенденция к снижению при генотипе GA гена PPARGCIA показателей АКМ (%) (—1,1—2 SD; р = 0,071) и очень низких показателей АКМ (%) (< —2,1 SD; р = 0,062). Заключение. При анализе состава тела у детей с МВ показано увеличение доли ЖМТ через 1 год приема таргетного препарата. Генотип RR гена ACTN3 был ассоциирован с дефицитом ИМТ.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.276-281. Библ. 10 назв.
Просмотров: 1