Спинальная мышечная атрофия, сцепленная с хромосомой 5q взрослых

Аннотация:

Аутосомно-рецессивная спинальная мышечная атрофия (CMA), сцепленная с хромосомой 5q, — орфанное нервно-мы-шечное заболевание, обусловленное мутациями гена SMN1 (Survival Motor Neuron — ген выживаемости мотонейрона) на длинном плече 5-й хромосомы. Отмечается преобладание лиц мужского пола, особенно при дебюте заболевания от 37 мес до 18 лет. Поскольку CMA обычно ассоциируется с быстрой манифестацией заболевания в начале жизни, иногда бывает непросто поставить диагноз подросткам и взрослым, так как симптомы CMA неспецифичны. CMA IV типа встречается редко. Дебют заболевания может случиться в возрасте 15—50 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При CMA этого типа постепенно развивается снижение обшей мышечной силы, что со временем приводит к потере способности к самостоятельному передвижению. Приводим собственное наблюдение CMA 5q с дебютом во взрослом возрасте.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.142-147. Библ. 30 назв.
Просмотров: 0