Синдром смежной делеции генов Хр21

Аннотация:

Смежные (сопряженные) генные синдромы (Contiguous gene syndromes — CGS) возникают вследствие микроделеций и других аберраций участка хромосомы, содержащего несколько генных локусов. Одним из вариантов CGS является синдром протяженной делении генов Хр21 (Хр21.3—р21.2) (Хр21 deletion syndrome). В мировой литературе описано немногим более 100 пациентов мужского пола, страдающих синдромом протяженной делеции генов Хр21. В статье представлено описание клинического наблюдения мальчика с Хр21 deletion syndrome. Хромосомный микроматричный анализ выявил у пациента микроделецию участка Х-хромосомы с позиции 28085320 до позиции 33391678 размером 5306358 п.н., включающую 11 генов в области дисбаланса. Манифестация клинических проявлений имела место в неонатальном периоде и проявилась первичной надпочечниковой недостаточностью (ПНН). Ранняя и стремительная манифестация ПНН в течение 1-х и 2-х суток после рождения с выраженными метаболическими нарушениями явилась особенностью пациента. В 2 года 7 мес впервые на фоне метаболических нарушений, обусловленных ПНН, выявлено повышение трансаминаз, что послужило поводом для постановки ошибочного диагноза аутоиммунного гепатита. В 2 года 10 мес отмечено формирование миопатического синдрома и диагностирована первичная мышечная дистрофия. С раннего возраста отмечалась выраженная задержка психомоторного развития. У матери ребенка выявлена идентичная мутация, включающая 11 генов в области дисбаланса. Наследственный анамнез свидетельствует о гибели первого мальчика в семье на фоне ПНН в возрасте 6 нед, что должно было явиться поводом для системной оценки клинической ситуации, осуществления своевременного медико-генетического консультирования для предотвращения рождения больного ребенка от последующих беременностей.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.114-117. Библ. 10 назв.
Просмотров: 0