Возможности СКРИНИНГА болезни Фабри: опыт Рязанской области

Аннотация:

Оценка возможностей скрининга болезни Фабри (БФ) в отдельно взятом регионе Российской Федерации. Исследование проводилось как открытое проспективное несравнительное. В скрининг включали пациентов с гипертрофией левого желудочка (ЛЖ) > 13 мм без тяжелой гипертонической болезни; пациентов, перенесших инсульт без видимых причин; пациентов с периферическим болевым синдромом в рамках дистальной полинейропатии с преимущественным поражением тонких волокон; пациентов, имеющих признаки БФ при физикальном обследовании: грубые черты лица; ангиокератомы (внутренняя поверхность бедер, кисти, живот, слизистая оболочка ротовой полости); нарушения терморегуляции; наличие хронической болезни почек. Скрининг на БФ в регионе сопровождался образовательными мероприятиями по диагностике наиболее распространенных редких (орфанных) заболеваний у взрослых, а также была прописана маршрутизация пациентов с БФ. У терапевтов и кардиологов также была возможность отправлять «сухие» пятна крови напрямую в референс-центры для диагностики БФ и других заболеваний, сопровождающихся гипертрофией ЛЖ. Из 125 пациентов, прошедших скрининговое обследование, только у 4 выявлена сниженная активность альфа-галактозидазы А (до 1,71; 0,78; 0,44; 0,60 мкмоль/л/ч.), у одного из них диагноз БФ был подтвержден генетически. В рамках работы по диагностике БФ в регионе за это время благодаря улучшению знаний о признаках орфанных заболеваний, а также прописанной маршрутизации пациентов с возможностью оценки панели активности ферментов и метаболитов заболеваний, сопровождающихся гипертрофией ЛЖ, выявлено 5 пациентов с «нетипичной» БФ. При проведении скринингового обследования 125 пациентов с подозрением на БФ удалось подтвердить диагноз у 1(0,8%) пациента. Для увеличения эффективности скрининга необходимо не только предоставление возможности диагностики ферментов и метаболитов, но и проведение образовательных программ с формированием маршрутизации пациентов с подозрением на орфанные заболевания, сопровождающиеся гипертрофией ЛЖ.

Авторы:

Издание: Кардиология
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.31-36. Библ. 22 назв.
Просмотров: 0