Катехоламинергическая полиморфная желудочковая ТАХИКАРДИЯ; ВЫЗВАННАЯ ГОМОЗИГОТНЫМ ПАТОГЕННЫМ ВАРИАНТОМ В ГЕНЕ КАЛЬСЕКВЕСТРИНА-2

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение 19-летнего пациента с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией, обусловленной патогенным гомозиготным вариантом p.Ilel93Asnfs*17 (rs397516643) в гене CASQ2, ранними проявлениями которой были рецидивирующие синкопальные состояния при эмоциональном напряжении, наджелудочковые и полиморфные желудочковые нарушения ритма в отсутствие структурных изменений в сердце. Показана эволюция нарушений ритма за период наблюдения. Обсуждены вопросы стратификации риска внезапной сердечной смерти и стратегия ее профилактики при данной патологии.

Авторы:

Издание: Кардиология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.57-64. Библ. 15 назв.
Просмотров: 0