ПОЛНОЕ УДВОЕНИЕ МАТКИ И ВЛАГАЛИЩА СО СНИЖЕНИЕМ ОВАРИАЛЬНОГО РЕЗЕРВА У ПАЦИЕНТКИ С MYRF-АССОЦИИРОВАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ

Аннотация:

Врожденные пороки развития женских репродуктивных органов возникают в результате неправильного формирования, слияния или резорбции мюллеровых протоков во внутриутробном периоде и часто становятся причиной репродуктивных неудач. В некоторых исследованиях обнаружена повышенная частота дисфункции яичников у пациенток с аномалиями матки, однако в других работах эта взаимосвязь оспаривается. Пороки матки нередко входят в состав синдромальной патологии, тем не менее этиология большинства аномалий мюллеровых производных является неясной или многофакторной. Описание: Мы приводим клиническое наблюдение пациентки с полным удвоением матки и влагалища и снижением овариального резерва в составе сердечно-мочеполового синдрома, вызванного гетерозиготным, вероятно, патогенным вариантом p.Ala440ThrfsTer2 в гене MYRF. Пациентке были рекомендованы вспомогательные репродуктивные технологии с преимплантационным генетическим тестированием для предотвращения рождения больного ребенка. Заключение: Описанный случай иллюстрирует плейотропное действие транскрипционного фактора MYRF. Патогенные варианты в гене MYRF могут нарушать развитие как мюллеровых производных, так и яичников и приводить к снижению овариального резерва, что также сопровождается нарушениями функции других органов и систем. Мы предлагаем рассматривать MYRF как кандидатный ген для разнообразных пороков развития матки, снижения овариального резерва и преждевременной недостаточности яичников у пациенток при наличии или отсутствии экстрагенитальных проявлений.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.171-177. Библ. 23 назв.
Просмотров: 0