Редкий генетический синдром Оллгрова в практике детского эндокринолога

Аннотация:

Диагностика орфанных заболеваний достаточно часто связана с определенными трудностями. Синдром Оллгрова (Alacrimia, Achalasia, Adrenal insufficiency, AAAS), синдром «трех А» — редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, которое характеризуется хронической надпочечниковой недостаточностью, алакримией и ахалазией кардии. Распространенность рассматриваемой патологии составляет менее 1 случая на 1 000 000, в литературе описано не более 100 случаев с момента его опубликования в 1978 году. Клиническая картина указанного синдрома разнообразна, симптомы, их выраженность, последовательность проявления варьируют от возраста, в связи с чем лечебная тактика подбирается индивидуально при постановке диагноза. В статье изложен клинический случай пациента, которому синдром Оллгрова установлен в 10-летнем возрасте. Клиническая картина представлена надпочечниковой недостаточностью, задержкой нервно-психического развития, судорожным синдромом, алакримией, ахалазией пищевода с явлениями «нервного» пищевода, а также рядом дополнительных признаков - вульгарный ихтиоз, врожденный порок сердца: дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное окно. Учитывая редкость и высокую фенотипическую гетерогенность данной патологии, постановка диагноза была отсрочена. Ряд основных и сопутствующих состояний способствовал подключению специалистов разного профиля к терапевтической тактике, а также определил необходимость длительного диспансерного наблюдения.

Авторы:

Издание: Здравоохранение Дальнего Востока
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.32-35. Библ. 6 назв.
Просмотров: 0