Гликогеноз lb типа в компаунд-гетерозиготном состоянии: клинический случай

Аннотация:

Гликогеноз lb типа (Гlb) — это наследственное аутосомно-рецессивное орфанное заболевание связанное с дефицитом транспортного белка транслоказы глюкозо-6-фосфата и приводящее к избыточному накоплению гликогена в печени и других органах. Гlb встречается примерно у 20% пациентов с гликогеновом I типа и характеризуется разнообразием проявлений, что затрудняет диагностику. Описание клинического случая. Представлен клинический пример ранней диагностики Гlb у 5-месячного мальчика с отягощенным перинатальным анамнезом. Заболевание было заподозрено в связи с наличием ребенка персистирующих нейтропении и гипогликемии, а также рецидивирующих бактериальных инфекций. Проведено полноэкзомное секвенирование, на основании которого поставлен диагноз: «ГIb, обусловленный вариантами в гене SLC37A4: c.1108-1109delCT p.Leu370fs и c.85A>G p.Lys29Glu в компаунд-гетерозиготном состоянии». Заключение. Представленный клинический случай подчеркивает необходимость ранней диагностики Гlb. Это позволит своевременно начать специфическую терапию и улучшить прогноз для пациентов с данным заболеванием.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.178-183. Библ. 16 назв.
Просмотров: 1